La piattaforma creata da tre amici di Roma riduce i tempi (lunghissimi) di accertamento delle mutazioni genetiche.
Il processo che va dal sospetto alla diagnosi di una malattia genetica è lungo e complesso. Così come sono lunghissimi, in particolare, i tempi per interpretare i dati delle analisi genetiche.
È importante velocizzare la diagnosi perché la maggior parte delle malattie rare (sono 8mila e affliggono più di 400 milioni di persone nel mondo) è di origine genetica. E il 50% dei nuovi pazienti rari sono bambini, che nel 35% dei casi non sopravvive al 5° anno di età.
Se n’è accorto qualche anno fa Simone Gardini, bioinformatico con specializzazione in Genetica, durante la sua attività di ricercatore. Ne ha parlato ai suoi amici di una vita, il legale Giovanni Stracquadaneo e l’informatico Nicolò Risitano.
I tre, tutti di Roma, hanno deciso di unire le loro competenze e hanno creato la piattaforma in cloud JuliaOmix, che ha digitalizzato l’intero processo clinico-diagnostico, rendendolo più efficiente e veloce.
La loro impresa si chiama GenomeUp ed è da poco diventata una Pmi innovativa.
Tutte le informazioni sono caricate sulla piattaforma e sono visibili dai vari attori. Non c’è bisogno che il tecnico vada in laboratorio, perché può refertare semplicemente collegandosi. Algoritmi di intelligenza artificiale e bioinformatici fanno sì che il file digitale che illustra il dna, e che contiene centinaia di migliaia di righe e milioni di informazioni, possa essere interpretato molto più velocemente per dare il risultato della mutazione. Un lavoro che prima comportava mesi. Risultato: riduzione degli errori, aumento dell’efficienza dei laboratori, miglioramento della qualità delle analisi, accelerazione della diagnosi.
Il modello di business è costituito dalla piattaforma che è un software in cloud e viene concesso in licenza agli ospedali con la formula pay-per-use: significa che pagano “a consumo”, sulla base delle analisi o dei pazienti che devono trattare.
Articolo pubblicato su Millionaire di luglio-agosto 2022
